ONDA CERO
“Conocer el ADN significa sacarle el mejor partido a nuestra genética”
¿Qué es la medicina genómica?
Antes de todo, hay dos conceptos que es importante diferenciar: el de la genética y el de genómica. La genética es el estudio de los genes individuales y de sus efectos. Desde que en 2003 se consiguiera secuenciar el genoma humano, ha habido una explosión de empresas dedicadas a ’leer el ADN’, es decir, a identificar las variaciones de los genes que nos dicen el potencial que tenemos para desarrollar una enfermedad. Sin embargo, es muy aventurado dar resultados con sólo el análisis genético: no porque una mujer tenga el gen BRCA 1 o BRCA 2 significa que vaya a desarrollar un cáncer de mama o de ovarios. Esto depende de una combinación de los genes con los factores medioambientales, es decir, con el lugar en el que viva el individuo y con sus hábitos de vida. La genómica es, precisamente, el estudio de los factores que modifican la expresión de estos genes y la presencia de esta ciencia en la medicina, con sus estrategias de diagnóstico y prevención.
¿Por qué todo el mundo coincide en su importancia?
Porque aporta la capacidad de anticiparse a las enfermedades. Hasta ahora, ningún tipo de análisis permitía eso, ya que para que se pudiera detectar había que tener ya una alteración. La medicina tradicional actúa cuando uno empieza a encontrarse mal y va al médico o en un chequeo rutinario le descubren niveles anormales de colesterol o triglicéridos. Con la medicina genómica ocurre todo lo contrario: nos situamos un escalón antes, nos anticipamos a la analítica, lo que, al final, nos da mayores probabilidades de éxito.
Entonces, ¿no tenemos la salud escrita en los genes?
Con la genética, entre el público, hay cierta sensación de fatalismo. Se piensa que los genes son una suerte de condena cuando incluso para enfermedades monogénicas como el Síndrome de Down, existen grandes diferencias entre individuos que nos permiten elaborar programas personalizados de tratamiento para alcanzar el máximo potencial de calidad de vida de cada uno de ellos. Conocer nuestro ADN significa sacarle el mejor partido a nuestra genética- y evitar su lado negativo. El material genético es inmutable pero mediante la genómica podemos conocer su potencial y saber si se es más o menos favorable a desarrollar determinadas patologías. En definitiva, la genómica permite modular y variar la forma en que se expresan los genes, anulando aquello que resulta negativo para la salud y potenciando aquello que resulta beneficioso.
¿Cree que cambiará el concepto de la medicina?
Por supuesto. La genómica cambia conceptos desde el diagnóstico hasta la forma de prescribir tratamientos y contribuye a racionalizar la medicina. Viene a corroborar esa frase de que no hay enfermedades sino enfermos o, lo que es lo mismo, no hay ’café para todos’. Un ejemplo claro está en los casos de personas con osteoporosis. Los médicos recomiendan tomar mucha leche, pero hay personas a las que el ácido oxálico presente en alimentos como las almendras, la soja o el cacao se les une al calcio de los alimentos y forman un compuesto muy difícil de absorber por el intestino. Estas personas, por mucho calcio que tomen, no van a mejorar su osteoporosis, lo que podría solucionarse con un análisis génico que les diga que tiene que evitar determinados alimentos. Los cuadros a nivel genético son muy diferentes, lo que determina estrategias de tratamiento también diferentes y lo que nos aleja de la medicina generalista para encontrar las necesidades y respuestas individuales que requiere cada paciente.
¿Qué enfermedades se pueden detectar con los estudios genómicos?
En el futuro se podrá detectar el 80 por ciento de las patologías antes de sus síntomas. Ahora sirven para detectar enfermedades multifactoriales. Por ejemplo, riesgos para enfermedades cardiovasculares y cerebrovasculares no sólo desde los trastornos en el metabolismo de las grasas, que es lo con lo que más estamos familiarizados a través de los chequeos médicos, sino también desde el estado de las paredes de los vasos sanguíneos, que es en realidad el primer paso para que empiece a acumularse el colesterol en exceso. Quizás tengamos el colesterol elevado, pero si este no se oxida o no se acumula en las paredes de las arterias porque no existe el sustrato para que suceda, es posible que no importe tanto esa hipercolesteremia. También, el test genómico puede detectar la vulnerabilidad frente a la trombosis o la embolia: hay personas que tienen tendencia a tener la sangre más viscosa y formar trombos en las venas o arterias y el análisis genómico delimita quiénes son estas personas y cuáles son los factores presentes en cada una de ellas. En la osteoporosis también son de enorme utilidad, porque es una enfermedad en la que hay varios genes implicados que pueden provocar bien la desmineralización de los huesos o impedir la absorción del calcio. Otras enfermedades son todos los trastornos dependientes del metabolismo hormonal, que pueden ir desde tumoraciones benignas hasta el cáncer. Mediante la caracterización genómica podemos ver qué mujer tiene riesgo de tener estrógenos de efecto protumoral y darles un tratamiento que module la expresión de estos genes evitando de esta manera que esta vaya hacia los estrógenos negativos y aumentando la vía de los de efecto positivo o antitumoral. Luego está el tema de las reacciones adversas a los medicamentos. ¿Sabía que matan al año a más personas que los accidentes de tráfico?, ¿o que el 60 por ciento de la depresión resistente o de la epilepsia no lo es porque el paciente sea resistente a la droga, sino porque le damos al paciente una medicación inadecuada? En todo programa preventivo debe incluirse un test farmacogenético para evitar reacciones adversas, garantizar que el tratamiento cumpla su efecto y no caer en el ensayo-error al que estamos acostumbrados.
Imagino que, además de tener una gran relevancia médica y social, también la tiene en términos económicos...
Ponerse por delante de la enfermedad antes incluso de que aparezcan manifestaciones en las analíticas conlleva un ahorro increíble. De hecho los países que están más avanzados en estos temas de la genética tienen programas nacionales de prevención de enfermedades. Por ejemplo, en EEUU hay una enfermedad hemoglobínica que se llama ciclemia y que afecta sobre todo a la población afroamericana. Además de que la persona enferma sufre mucho y tiene una supervivencia muy corta, el gasto sanitario es elevadísimo. ¡Piense en las transfusiones, medicación u hospitalizaciones! Por eso el gobierno ha puesto en marcha un programa nacional de prevención basado en la medicina genómica: conociendo a los portadores se podría hacer una prevención primaria. No es un gasto, es una inversión en salud recuperable.
¿Y en España?
En España se están dando algunos pasos, por ejemplo en la prevención de la hipercolesterolemia causada por una mutación en un gen. Los individuos que lo tienen van a padecer una enfermedad coronaria a edades tan tempranas como 30 ó 35 años, incluso morir de un infarto de miocardio. Ya hay comunidades autónomas que lo van incorporando dentro de los planes de prevención: hacer análisis genéticos a familias que cumplen criterios y, de alguna manera, instaurar un tratamiento en personas jóvenes en las que pueda manifestarse.
¿Cuál es la situación de la medicina genómica en el país?
Está en manos de empresas biotecnológicas privadas que llevan a cabo labores de investigación y de desarrollo de productos para aplicarlos en clínicas. Los pasos son modestos pero reconocidos internacionalmente. Incluso se están desarrollando métodos de análisis genético que han sido exportados a Estados Unidos y Europa, como es el caso de la caracterización de grupos sanguíneos que ha desarrollado la empresa vasca Progenica Biofarma. Los pasos son modestos pero no por falta de talento o proyectos de investigación ambiciosos. La desgracia es que tener financiación para desarrollarlos es bastante difícil, este es el principal obstáculo que se ha encontrado el país y la mayoría de los investigadores han tenido que buscar horizontes fuera del país por las dificultades para encontrar fondos y desarrollar sus investigaciones.
Hablemos de Genomic Genetics, ¿qué diferencia a esta empresa de otros centros similares?
En España, es el primer centro de medicina genómica aplicada a la sanidad privada y es uno de los pocos que hay en el mundo. Nosotros no evaluamos los genes como tal, sino que ubicamos los genes en un contexto personal y familiar y vemos cómo podemos modular esta expresión con un fin preventivo primario —si el individuo es sano- o secundario —si ya ha debutado con alguna complicación. Es un protocolo médico donde el análisis genético no es protagonista, sino la valoración médica.
¿Qué pasos se siguen?
En una primera consulta el médico genetista realiza un completo estudio del paciente que incluye su historial médico y antecedentes familiares, así como una analítica completa basada en un hemograma, un estudio hormonal y un análisis de orina. Además, también se toma una muestra de saliva para obtener el ADN y realizar el análisis genómico, cuyo precio puede variar en función de la opción escogida. Dos semanas más tarde, y tras obtener los resultados de las analíticas y el test de ADN, el médico genetista realiza una completa interpretación de los resultados y elabora un dossier que permite diseñar un programa de prevención, intervención, recomendaciones y pautas médicas necesarias.
¿Cuánto cuesta y a partir de qué edades se recomienda?
Genomic Genetics ofrece un estudio completo del biochip de ADN, cuyo coste asciende a 1.200 euros, o bien por bloques específicos (cuyo pack de tres asciende a 750 euros). Respecto a la edad, yo diría que a partir de la adolescencia, cualquier persona que quiera anticiparse a la aparición de enfermedades y llevar una vida sana puede hacerse este test y recibir la información válida para conseguirlo.
¿Qué objetivo último tiene el análisis genómico?
Tener calidad de vida. Es una realidad que las poblaciones, sobre todo del primer mundo, cada día viven más pero no con la calidad de vida que deben. El objetivo de la medicina preventiva es el de asegurar la longevidad en plenitud de facultades, tanto físicas como mentales, lo que es beneficioso para el paciente y para los sistemas de salud que tendrán un menor gasto farmacéutico. En última instancia, no se trata de echar años a la vida sino vida a los años.
